É maneira pela qual um gene pode modificar a sua atuação de acordo com a condição em que se encontre , ou sob influência externa (do meio ambiente ou do próprio meio intracelular). Com relação ao meio ambiente , como fator capaz de modificar a atividade de um gene , é clássico o exemplo observado nos coelhos do tipo "himalaia". Esses animais têm pelagem branca , com as extremidades do corpo pretas (orelhas , focinho , cauda e patas). No inverno , esses coelhos fazem a muda da pelagem , tornando-se totalmente negros. Compreende-se, então, que o gene que determina a produção de pigmentos para o pêlo nesses coelhos funciona diferentemente no frio ou em clima temperado. Para demonstrar experimentalmente a norma de reação desse gene , raspa-se uma região da pelagem no dorso de um desses animais (quando ele está branco e coloca-se naquele local uma bolsa permanente de gelo. A pelagem que vai se desenvolver sobre a bolsa será preta. Também , na pele humana , os genes que respondem pela produção de melanina , dando a cor da pele , trabalham mais intensamente quando a pele é exposta à luz solar continuamente.
Por vezes , um indivíduo pode revelar características não transmissíveis aos descendentes (portanto, não hereditárias) que simulam manifestações tipicamente hereditárias (fenótipos). Essas manifestações não hereditária são chamadas fenocópias. Vamos exemplificar:
1- A diabete não hereditária confunde-se , no aspecto clínico , com a diabete melito ou diabete sacarina (hereditária).
2- O nanismo hipofisário , provocando por função deficiente da glândula hipófise (produção insuficiente do hormônio do crescimento ou STH), simula o nanismo acondroplásico (determinado por gene dominante).
3- A catarata adquirida é uma fenocópia da chamada catarata congênita (na realidade , esta última não é congênita , mas sim hereditária). É oportuno distinguir caráter congênito de caráter hereditário . Só é hereditário aquilo que é condicionado pela ação de genes e cromossomos. As manifestações que se observam no indivíduo já ao nascer mas não consequentes à ação gênica ou cromossômica denominam-se congênitas. Malformações (defeitos) provocadas por desvios do desenvolvimento embrionário (anomalias em órgãos e membros), bem como doenças infecciosas cuja transmissão se faz da mãe para o filho através da placenta (sífilis, por exemplo) são catalogadas como congênitas. Penetrância é a expressão percentual , em função da observação prática , com que um gene se manifesta . Essa expressão nem sempre corresponde , estatisticamente , ao que era de se esperar. O nanismo acondroplásico , por exemplo, é uma manifestação determinada por gene dominante. Tratando-se de um caso de dominância absoluta , a percentagem esperada para a manifestação desse caráter nos indivíduos heterozigóticos seria de 100%. Entretanto, a observação prática revelou que apenas 80% desses indivíduos são anões. Em 20% dos heterozigóticos , o gene não se manifesta. Logo, a do gene para o nanismo acondroplásico é de 80%. Esse gene apresenta , portanto, penetrância parcial. Todavia , podemos admitir que a maioria dos genes tem penetrância total.
